SANO: Vervlochten levens met de ziekte van Huntington

Cathelijn van Baar, Kristel Kalkers, Sascha Bolt, Irene Muller-Schoof, Raymond Roos, Robbert Gobbens

De ziekte van Huntington treft niet alleen de persoon die de ziekte heeft, maar heeft een ingrijpende impact op het hele gezin. Hoewel er veel bekend is over de ervaringen van afzonderlijke gezinsleden - mensen met de ziekte, hun mantelzorger (meestal de partner) of kinderen - ontbrak tot nu toe een compleet beeld van hoe gezinnen dit sámen beleven. In onze scoping review hebben we de ervaringen vanuit deze drie perspectieven naast elkaar gezet om inzicht te krijgen in hoe het is om als gezin te leven met deze aangrijpende aandoening. Hieronder beschrijven we onze aanpak, de belangrijkste bevindingen en wat deze betekenen voor de zorgpraktijk.

Achtergrond

Een diagnose ziekte van Huntington verandert niet alleen het leven van degene die de diagnose krijgt, maar ook dat van het hele gezin. Deze erfelijke, progressieve neurodegeneratieve ziekte veroorzaakt een geleidelijke achteruitgang van motorische, cognitieve en psychische functies.¹ Meestal openbaart de ziekte zich tussen de 30 en 50 jaar – een fase waarin het gezinsleven vaak volop in ontwikkeling is - en leven mensen met deze ziekte gemiddeld 17 tot 20 jaar.² Voor gezinsleden brengt dit een aanzienlijke belasting met zich mee. Vaak gerapporteerde aspecten zijn de impact van veranderende rollen binnen gezinnen, sociale isolatie, onvervulde behoeften, negatieve effecten op het gezinssysteem, lastige communicatie over de ziekte met het gezin en een ervaren algemeen gebrek aan ondersteuning.³ Daarnaast worstelen zowel kinderen als hun ouders met de erfelijkheid van deze ziekte: elk kind heeft 50% kans om deze ziekte zelf te ontwikkelen.¹ Eerdere reviews richtten zich doorgaans op de ervaringen vanuit één perspectief: dat van de persoon met de ziekte van Huntington,² de partner³ of de kinderen.⁴ Maar gezinsleden leven niet los van elkaar: wat de één meemaakt, beïnvloedt de ander. Het doel van onze studie was daarom om deze perspectieven te integreren en de verschillende, maar ook overeenkomstige, ervaringen van gezinsleden zichtbaar te maken.⁵

Methodiek

We hebben systematisch gezocht in internationale databases naar studies die verhalen beschrijven van mensen met de ziekte van Huntington en hun gezinsleden. De focus lag hierbij op ervaringen uit het dagelijks leven. Daarom includeerden we studies die ingingen op ervaren barrières, ondersteunende factoren en behoeften, en niet op klinische symptomen of medicamenteuze interventies. Van de bijna 6.100 geïdentificeerde artikelen voldeden uiteindelijk 35 kwalitatieve studies aan de inclusiecriteria. Deze studies, allen afkomstig uit westerse landen, omvatten verhalen van mensen met de ziekte van Huntington (18 studies), partners/mantelzorgers (19 studies) en kinderen (10 studies). Een aantal studies belichtte meerdere perspectieven (11 studies). Middels een thematische analyse hebben we de ervaringen van de drie perspectieven geanalyseerd.

Resultaat

Uit de thematische analyse van deze verhalen kwam een patroon naar voren van drie leefwerelden waarin gezinnen functioneren. Deze leefwerelden zijn onderverdeeld in twaalf thema’s die de persoonlijke ervaringen van de gezinsleden karakteriseren (figuur 1).

Hieronder volgt een omschrijving van de drie geïdentificeerde leefwerelden en de twaalf bijhorende thema’s.

Leefwereld A: Leven van de persoon met Huntington

1. Omgaan met de symptomen die anders worden ervaren
Er is een duidelijk verschil in beleving tussen gezinsleden. Mensen met de ziekte van Huntington benoemen vooral fysieke en cognitieve klachten – problemen met bewegen, spreken, geheugen en apathie die het dagelijks functioneren bemoeilijken. Partners en kinderen richten zich daarentegen vooral op gedragsveranderingen, zoals agressie-uitbarstingen en onvoorspelbaarheid en, waardoor zij voortdurend op scherp staan. Deze verschillen in perceptie wijzen mogelijk op verminderd ziekte-inzicht, wat de zorgbelasting voor gezinsleden aanzienlijk kan vergroten.

2. Progressief verlies van autonomie
Voor mensen met de ziekte staat ziekteprogressie vooral gelijk aan verlies van zelfstandigheid, met als voorbeeld het kwijtraken van het rijbewijs. Mantelzorgers ervaren dit doorgaans als minder ingrijpend.

Leefwereld B: Het gezinsleven

3. Verborgen gesprekken en spanningen binnen het gezin
Alle gezinsleden ervaren vaak eenzaamheid. Dat komt niet alleen doordat mensen buiten het gezin hun situatie niet begrijpen, maar ook doordat er binnenshuis veel verandert. De intimiteit tussen partners neemt af, en de ouder-kindrelatie verschuift. Het contact met de ouder die de ziekte heeft vermindert doordat communicatiemogelijkheden afnemen. Door de niet-aangedane ouder voelt het kind zich vaak niet volledig begrepen in zijn positie als risicodrager. Over de ziekte praten blijkt complex: ouders met de ziekte willen hun kinderen vaak beschermen door te zwijgen, terwijl kinderen juist aangeven dat zij vroeg willen weten wat er speelt om ermee te kunnen omgaan.

4. Gevolgen van erfelijkheid
De keuze voor risicodragers om zich wel of niet te laten testen is vaak beladen. Sommigen willen zekerheid om beter over hun toekomst, kinderen of relaties te kunnen nadenken en om minder bang of onzeker te zijn. Anderen kiezen ervoor geen test te doen, bijvoorbeeld uit angst dat de uitslag hun toekomst beperkt of negatieve reacties van de familie oproept. Soms speelt ook mee dat de wetenschap dat zij mutatiedrager zijn niets verandert aan hun genen of het verloop van de ziekte, aangezien er nog geen curatieve behandeling beschikbaar is.

5. Balans tussen zorgen voor jezelf en anderen
Zorgverlening aan het gezinslid met de ziekte van Huntington bepaalt vaak het dagelijks leven van partners en kinderen, regelmatig ten koste van hun eigen behoeften. Sommige kinderen nemen taken op zich die eigenlijk voor volwassenen bedoeld zijn, zoals het regelen van de medicatie.

6. Leven met een onzekere toekomst
De toekomst voelt voor alle gezinsleden onvoorspelbaar. Ze maken zich zorgen over het verloop van de ziekte, het moment van achteruitgang en het risico voor de kinderen. Omdat de situatie voortdurend verandert, moeten gezinsleden zich steeds opnieuw aanpassen, wat telkens gevoelens van verdriet en verlies oproept. De ziekte is altijd aanwezig, als een voortdurende dreiging. Gezinsleden gaan hier verschillend mee om: sommigen negeren de ziekte, anderen accepteren haar, leven in het moment, letten scherp op signalen of vinden steun in geloof en hoop.

7. Beperkingen in werk en opleiding
Alle gezinsleden maken zich zorgen over geld. Vaak komt het gezin van één inkomen rond: de persoon met de ziekte van Huntington heeft moeite om werk te vinden of te behouden, en de partner gaat op den duur minder werken vanwege de zorgtaken. Ook kinderen passen hun keuzes aan, bijvoorbeeld door een andere opleiding te kiezen om vaker thuis te kunnen ondersteunen.

Leefwereld C: De buitenwereld

8. Het dilemma van wel of niet vertellen
Gezinnen worstelen constant met het besluit over informatiedeling: aan wie, wanneer en in welke mate. Te veel openheid kan leiden tot bemoeizucht of onbegrip. Te veel geheimhouding isoleert en belast relaties. Families navigeren voorzichtig door deze keuzes, vaak met verschillende voorkeuren per gezinslid.

9. Moeilijkheden in het sociale leven en relaties
De sociale kring van mensen met de ziekte van Huntington en hun gezin wordt vaak kleiner. Ze vermijden drukke situaties en hebben minder contact met vrienden, bijvoorbeeld door de onwillekeurige bewegingen, gedragsveranderingen of het gevoel niet begrepen te worden. Uit schaamte beperken sommige kinderen het contact tussen hun vrienden en hun zieke ouder, terwijl ze door zorgtaken ook minder tijd hebben voor sociale contacten.

10. Verschillende soorten steun die nodig zijn
Gezinsleden hebben uiteenlopende ondersteuningsbehoeften: praktische adviezen, emotionele begeleiding, psychologische hulp bij angst of gezinsgesprekken, en toegankelijke informatie over ziektestadia. De uitdaging ligt in het vinden van de juiste steun op het juiste moment. Daarnaast kunnen behoeften tussen gezinsleden conflicteren, wat een gebalanceerde benadering vereist.

11. Tekort aan passende zorg
Gezinsleden hebben behoefte aan zorg die aansluit bij hun situatie en die hen de keuze geeft hoeveel informatie ze krijgen en wanneer. Zo wordt voorkomen dat ze te veel informatie tegelijk ontvangen. Gezinsleden merken dat zorgverleners vaak te weinig kennis hebben over de ziekte en dat begrip en inlevingsvermogen ontbreken.

12. Gebrek aan kennis in de samenleving
De ziekte van Huntington is zeldzaam en onbekend. Mensen denken dat iemand met de ziekte dronken is door het wankele lopen of de onduidelijke spraak. Dat is pijnlijk voor zowel de persoon met de ziekte als de gezinsleden.

Implicaties voor de zorg

Deze bevindingen benadrukken dat de ziekte van Huntington zich onderscheidt van andere neurodegeneratieve aandoeningen, zoals de ziekte van Alzheimer of de ziekte van Parkinson, door het erfelijke karakter, het jonge ziektebegin en de complexiteit van de symptomen.

Gezinssysteembenadering
Het belangrijkste inzicht is dat we naar gezinnen moeten kijken, niet alleen naar het individu met de ziekte. Rollen binnen deze gezinnen zijn fluïde: huidige individuen met de ziekte van Huntington waren mogelijk eerder mantelzorger voor hun eigen ouder met deze ziekte. Kinderen combineren zorgtaken nu al met nadenken over hun eigen toekomst als risicodrager.

Erkenning van diverse behoeften
Binnen een gezin hebben mensen verschillende, soms tegengestelde, behoeften. Mensen met de ziekte van Huntington willen vaak niet praten over de ziekte, kinderen juist wel. Ouders willen beschermen, kinderen willen weten. Het tijdig signaleren en bespreekbaar maken van deze verschillende behoeften helpt gezinnen en ondersteunt zorgprofessionals in hun begeleiding.

Timing en flexibiliteit
Gezinsleden hebben niet altijd dezelfde ondersteuning nodig. In de beginfase van de ziekte kan alleen informatie naar behoefte voldoende zijn, later zijn praktische hulp en emotionele begeleiding vaak noodzakelijk. Flexibiliteit in het zorgaanbod en vertrouwen tussen gezinsleden en professionals is daarom essentieel.

Ondersteuning bij gezinscommunicatie
Spanningen binnen gezinnen kunnen ontstaan wanneer communicatie over moeilijke onderwerpen uitblijft. Ondersteuning bij moeilijke gesprekken -over de ziekte, erfelijkheid en testen en de toekomst- kan veel leed voorkomen.

Een andere kijk op ouderenzorg
Voor specialisten ouderengeneeskunde bieden deze inzichten een waardevolle aanvulling op de bestaande gespecialiseerde Huntington-zorg. De huidige zorg richt zich al op het beheersen van symptomen, onder andere door medicatie in te zetten ter verlichting van de klachten. Dit kan worden versterkt door de bestaande mensgerichte zorg te verrijken met systeemgerichte interventies. Dit biedt kansen om kennis over gezinsdynamiek en communicatiepatronen verder te ontwikkelen en systematische ondersteuning van alle gezinsleden gedurende het complexe ziekteverloop toe te passen. Waar veel ouderenzorg zich richt op de huidige cliënt, biedt Huntington-zorg de mogelijkheid om ook actief de volgende generatie te betrekken. Zo vormt de ondersteuning van kinderen die nu zorgen voor hun ouder, terwijl ze zelf hun toekomst overzien, een essentieel onderdeel van holistische, gezinsgerichte zorg.

Conclusie

De verhalen van gezinnen waarin een lid de ziekte van Huntington heeft laten zien hoe verweven hun levens zijn en hoe diep de impact van de ziekte reikt binnen het gezinssysteem. Gezinsleden navigeren door complexe en veranderende rollen, diverse en soms tegengestelde behoeften en onzekerheid over de toekomst. Voor de zorgpraktijk betekent dit dat een systeemgerichte aanpak essentieel is om zowel het individu als het gezin in zijn geheel te ondersteunen, met aandacht voor communicatie, praktische en emotionele ondersteuning. Het leren van de ervaringen van deze gezinnen biedt bovendien waardevolle inzichten voor bredere ouderenzorg, door te laten zien hoe gezinsgerichte zorg kan bijdragen aan een betere kwaliteit van leven van alle betrokkenen.

Meer weten?

• Lees het volledige Engelstalige artikel

• Lees de Nederlandstalige publieksversie van het artikel

• Ga naar de onderzoekspagina ‘Thuisbegeleiding voor mensen met de ziekte van Huntington en hun naasten’

Deze studie is mede mogelijk gemaakt met subsidie van De Hersenstichting.

Auteurs

• Drs. Cathelijn van Baar, specialistisch adviseur & promovendus, Mijzo

• Dr. Kristel Kalkers, GZ-psycholoog, Mijzo

• Dr. Sascha Bolt, senior onderzoeker & onderzoeksmakelaar ,Academische Werkplaats Ouderen | Tranzo | Tilburg University

• Dr. Irene Muller-Schoof, senior onderzoeker, Academische Werkplaats Ouderen | Tranzo | Tilburg University

• Prof. dr. Raymund Roos. Afdeling Neurologie | Leiden Universitair Medisch Centrum

• Prof. dr. Robbert Gobbens, bijzonder hoogleraar Professionalisering Verpleging en verzorging, Academische Werkplaats Ouderen | Tranzo | Tilburg University